Inlagt fre 28/11

Mina tankar om hjärtsjukdomen HCM

Längst ner lägger jag länkar som jag finner intressanta
Uppdaterat sön 11/1-09 med länk, längst ner.
Uppdaterat mån 9/3-09 Tjorven bland mina testresultat,  har även skrivit in några fler funderingar som du kan se i röd text så att du som läst tidigare lätt kan se vad jag lagt till.

Den här sidan är tillägnad i första hand Goliat, Skrållan och Alfred men även alla andra som drabbats av denna luriga hjärtsjukdom HCM, som finns hos nästan alla våra kattraser, Jag vet inte att någon ras är mer drabbade än andra och tycker det är viktigt att göra vad vi kan för att hindra spridningen. Katter är inte de enda som kan drabbas utan det är en sjukdom som även finns hos människor. När jag nu den 27/2-09 ultraljudade Dharma igen så frågade jag Nilsfors om han tyckte att någon ras verkade mer drabbade än andra så svarade han kort och gott Perser men i övrigt var det ingen ras som han tyckte var mer drabbade än andra. Jag är dåligt insatt i andra raser men kan tänka mig att vi som är Ragdollägare tycker att rasen drabbats hårt men det tror jag är för att vi tagit upp det till ytan och för diskussioner, kanske mycket tack vare DNA-testet.
Idag har vi fått några verktyg för att minska risken för insjuknande på våra Ragdollkatter. Den här sidan är min tolkning av den information jag läst, mina upplevelser, erfarenheter och fundering kring sjukdomen som jag inte kan se något positivt med. Jag hoppas du vill ta dig tid att läsa trots att jag inte lyckats hålla mig kort.

Min historia börjar för nästan tre år sedan när min andra kull var ca 5 veckor, en av mina kattungeköpare ringde och berättade att hennes Alfred hade påvisad HCM på ultraljudet. Jag bokade genast tid för Goliat och Nova som även är mamma till min andra kull. Det jag då läste om HCM'en var att den var ärftlig, vilket den är och hur skulle jag då göra med mina gullungar där hemma, hur skulle jag kunna sälja dem, vem skulle vilja köpa en kattunge där jag säger att mamman har HCM och sjukdomen är ärftlig? Hur skulle du gjort?
Det dröjde nästan fem veckor innan testen kunde utföras, elva dagar före kullen var leveransklara. Tur i oturen så visade Goliats ultraljud att han hade utvecklat HCM. Med den kunskap jag hade då så kände jag ingen oro för kullen hemma som hade en annan pappa, utan drog en djup suck av lättnad och trodde att endast Goliat var "skurken" i dramat, det var då det... Idag sitter jag med helt annan information och erfarenhet.

Jag DNA-testade för ett litet tag sedan mina katter för HCM1 genen. För att hitta svar på mina funderingar kring ämnet och för att inte krångla till det för mig själv har jag använt information från en sida på Internet, Washington State University, som forskar i ämnet och hittade HCM genen som vi idag kan testa. Jag hittade en del intressanta frågor och svar där.
Med DNA resultaten från Laboklin följde en text som fick mig att fundera. Kortfattat innebar texten att bärare riskerar att sprida genen till 50% och har ökad risk för att själva utveckla HCM.
Har försökt fördjupa mig i detta då det väckte ännu fler frågor och har översatt ett litet axplock av texter från Washington State University (finns längst ner) som jag finner extra intressanta. Om man orkar med engelskan så rekommenderar jag att man läser hela sidan för det finns en hel del där att ta till sig om.

Innan testresultatet kom snurrade det ordentligt i huvudet. Hur skulle jag göra om Dharma var bärare? Jag trodde bärare innebar att de bar på HCM men utan att utveckla sjukdomen så då var min tanke att om jag parar henne med en N/N så skulle allt vara frid och fröjd. Så enkelt var det förståss inte. Pga mina tidigare erfarenheter så bestämde jag mig för att följa magkänslan och inte para om hon var bärare. Ville ha bestämt mig före testresultatet kom så att jag inte skulle börja vela fram och tillbaka och bli påverkad av det, åtminstone inte före jag läst på om ämnet ordentligt.
Det var samma sak med Skrållan som jag placerat ut på foder. När jag fick veta att hennes bror Alfred och far Goliat fått anmärkning på ultraljudet så bestämde jag mig för att inte avla på henne oavsett ultraljudsresultatet. Den information som fanns gjorde mig inte trygg i att para henne eftersom det sas vara ärftligt, samma sak med DNA’n som jag endast ser som ett extra hjälpmedel, inte en lösning på allt, det känns alldeles för nytt.

När DNA testresultaten kom via mail så öppnade jag var och ett – N/HCM, N/HCM, HCM/HCM, när det till sist var dags för Dharmas resultat mail vågade jag knappt titta med tanke på vad jag precis sett. Novas resultat var till viss del inte helt väntat så det var med ett halv öga och med hjärtat i halsgropen som jag läste N/N!!

Hittills har en gen med HCM upptäckts hos Ragdollen, forskarna är dock noga med att poängtera att det forskars för fullt och de tror att det kan finnas fler mutationer som orsakar HCM. Har vi tur finns inga fler men…. I dagsläget vet jag inte av någon N/N katt som utvecklat HCM. (Uppdatering 11/1-09 se länk längst ner)
Den upptäckta genen har två uppsättningar vilket gör att en gen kan få nedanstående uppsättningar.

N/N= Bär ej på HCM genen
N/HCM= Bärare av HCM genen
HCM/HCM= Båda uppsättningarna av genen är ”drabbad” av HCM

En kattunge ärver en av varje förälders ena del av genen.

Ultraljud och DNA resultat för HCM på mina katter och några avkommor:

Goliat: har enligt ultraljud vid 2 års ålder utvecklat HCM.
Han fick en kull på sju kattungar var av endast tre är testade på ett eller annat sätt.
DNA: N/HCM

Nova-Lie: ultraljudtestades vid  3 års ålder och visade inga tecken på HCM, men har genom DNA-testet påvisats vara bärare och kan med stor sannolikhet utveckla HCM. Hon har tre kullar bakom sig med flera kända fall av HCM avlidna barn och barnbarn.
DNA: N/HCM

Skrållan/Grynet: Dotter till Goliat och Nova.
Utvecklat HCM på ultraljud aug -07, ca 2,5 år gammal. Får två sorters mediciner.
DNA: HCM/HCM

Alfred: Son till Goliat och Nova.
Utvecklat HCM på ultraljud feb -06, ca 1 år gammal. Fick en sorts medicin. Vid 2 års ålder testades han igen med oförändrat resultat. Avled 2 år och 8 månader gammal.

Skrållans hjärta var i sämre skick än Alfreds. När Alfred ultraljudades igen för att se om hans tillstånd förvärrats var resultatet oförändrat och medicineringen behövde inte ändras. Han var då ungefär lika gammal som Skrållan när hon testades första gången. Skrållans tillstånd var som sagt sämre men hon lever och tyvärr dog Alfred när han var endast 2 år och 8 månader. Skrållan är idag (28/11-09) 3 år och 9 månader.

Tjorven: Dotter till Goliat och Nova.
Ej testad. Avled 4 år gammal. Symtomen vid dödsfallet liknade vad som kan hända en HCM sjuk katt och veterinären ansåg därför inte det nödvändigt att obducera eller DNA-testa och det var inget jag ville be dem om.

Freddy: Son till Goliat och Nova.
Fri på ultraljud vid ett års ålder.

Dharma: Dotter till Nova och Gizmo
Visade inget på ultraljud vid 1,5 och 3 års ålder.
DNA: N/N

Grace:
Dotter till Nova och Gizmo
Vid 1,5 års ålder u.a. på ultraljud aug -07.

På ett uppfödarseminarium i Umeå nyligt, i en av pauserna där, frågade jag en av föreläsarna, Susan Little, som bla pratade om just HCM, vad hon anser om parning mellan N/HCM och N/N. Svaret blev att hon anser att sådana parningar ska bara göras när man har en bärare som har något som är så bra att man som uppfödare vill få in den linjen och kunna ”byta ut” HCM bäraren med en fri (N/N) avkomma. Avkommorna bör då testas, behålla en N/N om den blev vad man var ute efter och om man fått en/flera N/HCM bör den/de ges bort – ja hon sa faktiskt så, till någon som fått all nödvändig information så de vet vad det innebär att ha en katt som riskerar att utveckla HCM. Så gör de i Kanada berättade hon.
Hon tyckte heller inte att jag skulle utesluta ultraljud bara för att min hona är N/N.

Jag håller med om hennes åsikt att inte ta alla bärare ur aveln för vi får då en försvagad genpool. Men efter 2,5 års oroande över Goliats, Alfreds och Skrållans hälsa så kan jag ändå inte låta bli att undra om det verkligen inte finns tillräckligt med N/N katter där ute. Den där kanonsnygga N/HCM hanen som man så gärna vill para på – har han ingen N/N bror, snygg kusin eller att de i sin tur har N/N avkommor med utseendet och/eller linjerna man vill komma åt? Jag tror att fler med mig som upplevt utvecklad HCM håller med. Allt har två sidor, riskerad försämrad genpool eller risken med sjuk katt, kanske är det värt en och annan sjuk katt men inte för den det drabbar, inte mig i alla fall.

Personligen tycker jag, med erfarenheten som började med Goliat, att som sällskapsköpare (var inte uppfödare då) vill jag ha en frisk katt för jag hade inte brytt mig om Goliat haft lite vitt bakom ett öra, skelar lite, frisk och långlivad vill väll alla att sina katter ska bli, hellre det än ett skönhetsfel.
Då kan jag tänka så här, att det man inte vet något om mår man ju heller inte dåligt av – eller hur!? Tja fast jag vill ju faktiskt slippa hitta min katt död i fotänden på sängen som Alfreds familj fick uppleva, medicinera varje dag i hopp om att katten ska få leva lite längre som i Skrållans fall eller som för en del som drunknar inifrån och får svåra smärtor och bara skriker och slänger sig mot transportburens väggar och är död innan man kommit till entrén hos veterinären för en human avlivning. Hårt sagt? Kanske det, men det är verkligheten för många. Själv undrar jag varje gång som jag är på väg att öppna ytterdörren om Goliat sitter innanför och väntar på mig, jag får panik de få gånger han inte vaknat före mig och sitter utanför sovrumsdörren och väntar på att få vatten från handfatet, jag tittar och lyssnar till hans andning och reagerar varje gång han låter och beter sig lite annorlunda. Och nu undrar jag så klart, kommer Nova att utveckla HCM? Ska jag testa henne med jämna mellanrum för att se hur hjärtat mår eller vill jag inte veta?
Hur skulle du göra om du parat en N/HCM med N/N? DNA-testar du kullen? En uppfödare vet förhoppningsvis vad det innebär att köpa en bärare men det gör förmodligen inte sällskapsköparen så hur skulle du informera dem om riskerna? Hur mycket säljer du katten för eller ger du bort den? Jag anser att vi får inte glömma sällskapsköparna! Många diskussioner handlar om avel och vad sjukdomen innebär för oss uppfödare. Återigen, glöm inte bort sällskapsköparen och vad det kan innebära för dem att köpa en N/HCM katt, var ju som sagt en av dem när jag köpte Goliat.

En tankeställare till: Hur skulle du göra om du har tex en N/HCM hona som du tänker ta kull på? Tänker du ultraljuda? Många ultraljudar inte bärare men tänk om hon utvecklat HCM och vad händer när hon utsätts för allt som det innebär med parning, dräktighet, födsel och att ta hand om kullen. Det kan blir stor påfrestning för hjärtat - tåls att tänka på, tycker jag i alla fall.

Efter att det uppdagats HCM på Alfred fick jag sitta och ringa till sex stycken kattungeköpare och informera dem om riskerna.
Vid kull nr2 var det dags igen, då det uppdagades att Nova är bärare. Då fick jag ringa till tre stycken och säga att det finns en risk att de är bärare och kan precis som Goliat utveckla HCM. Inte en speciellt angenäm uppgift och inte trevlig för mina kattungeköpare. Frågan återkommer, bättre att veta eller inte veta? Jag önskar att ingen skulle behöva uppleva detta och jag vill i den mån det är möjligt förhindra mina eventuellt kommande kattungeköpare liknande erfarenheter.
Att berätta för dem var svårt men att fatta beslutet att ringa var inte svårt utan jag såg det som en självklarhet. I efterhand kan jag så klart ifrågasätta mig själv, hade det varit bättre att inget säga? Jag hoppas så klart inte det, jag ville att alla skulle ha chansen att fatta ett eget beslut på om de ville testa sin katt eller inte, om inte så ville jag att de skulle veta vad som orsakar en eventuellt plötslig försämring i deras katts hälsa.

Mina två översättningar från Washington State Universitys sida

www.vetmed.wsu.edu/deptsVCGL/felineTests.aspx, klicka på Frequently Asked Question for the test predominantly for Ragdolls, långt ner under rubriken Breeder’s help: Mode of inheritance kommer nedanstående översatta texter.

N/N parad med N/HCM
N/N föräldern måste föra över normal gen till kullen. Bäraren har 50/50´s, att föra vidare antingen N delen av genen eller HCM delen av genen till kullen.
Kullen blir därför antingen N/N eller N/HCM. Det är möjligt att den bärande förälderns överför endast
en av uppsättningarna 100% av gångerna. Därför är det möjligt för en hel kull att få samma resultat.
Alltså i en sådan här parning kan faktiskt alla vara bärare men förhoppningsvis är de N/N eller att så få
som möjligt är N/HCM.

N/HCM parad med N/HCM (Goliat o Nova)
Resultat: En bärande katt riskerar med 50/50´s risk att föra den bärande genen vidare eller inte. Det
är möjligt att varje förälder för den bärande genen vidare varje gång, eller aldrig. Alla kombinationer är
möjliga vid denna typ av parning. I teorin är 25% av ungarna N/N och 50% av ungarna är N/HCM och
25% av ungarna är HCM/HCM. Men alla kombinationer kan inträffa och detta innebär att en hel kull
kan vara vilken som helst av de tre variationerna (N/N, N/HCM, HCM/HCM).
                      Slut på översättningarna

Testresultatet kom via mail efter ca sju arbetsdagar, kan dock ta lite längre tid. Efter ytterligare en vecka kom svaret i brevlådan med samma text som i mailet. När fakturan kommer har du tio dagar på dig att betala.
Tog testet den 30 sep och fakturan skulle vara betald den 20 nov.
Betalningen sker till ett svenskt konto i svenska kronor.

Be veterinären skriva på fakturan/kvittot tex: Blodprov taget för DNA test och tydligt skriva in vilken katt det gäller, de kollar chipmärkningen. Blodprovet räcker både till DNA testet och blodgrupperingen så passa på och gör det på samma gång.

Kostnader för blodprov hos vet: 200-350:- varierar beroende på din veterinär
Kostnad hos Laboklin DNA: 450:-
Kostnad hos Laboklin blodgruppering: 234:-

Personligen vill jag ta blodprov hos veterinären när det gäller en avelskatt. Kostar lite mer men har då utan frågetecken rent mjöl i påsen. Med fördel kan man även be sin veterinären skicka provet. Låter detta som taskig attityd, ja förmodligen men tänk om N/N parningar plötsligt börjar få tex N/HCM kattungar. Då vill jag vara helt säker på att jag gjort allt rätt och att det i sådana fall beror på fel från labbet eller en annan HCM gen.

Trots allt detta tråkiga som har hänt, så finns det ju så klart bara en Goliat för mig, och han betyder ju självklart lika mycket för mig oavsett om han är bärare och sjuk i HCM eller inte. Men tyvärr så vet jag ju att han inte kommer att få vara med oss andra här hemma lika länge.
Som ni kanske förstår så kommer jag i fortsättningen endast använda mig av N/N katter och även komplettera med ultraljud eftersom att jag ändå ska ultraljuda njurarna på mina avelskatter! Detta för att få fram en så sund och frisk kull som möjligt, men självklart finns ju inga garantier ändå, när vi har med levande djur att göra. Men jag vill verkligen känna att jag har gjort allt jag kan i dagsläget, för att mina kattugeköpare ska få ha många härliga år tillsammans med sina förhoppningsvis friska katter. Med Goliat som referens kan jag idag se att en bärare kan i tidig ålder utveckla HCM och vill inte utsätta fler för den oron som det innebär, vill du?

Hoppas att ni har funnit något nyttigt i min text och kanske fått en och annan tankeställare...
Hör gärna av er till mig via telefon: 0660 - 55499 eller mail helengrundstrom@hotmail.com om ni har några frågor, vill byta erfarenheter eller bara vill prata kring detta. Om du vill kan jag lägga ut dina erfarenheter och synpunkter här på min sida (du får vara anonym)! Jag har inte hört talats om så många DNA-testade bärare som har utvecklad HCM på ultraljudet (Goliat), vet du någon?

Länk:
Lidaris.

Självklart har jag fått godkänt att lägga ut Maris hemsida om hennes Ajax. Jag tycker att det är mycket alarmerande information. På hennes sida kan du läsa hur Ajax har HCM men är N/N på DNA-testet!